我国科研团队开发出泛基因组构建新方法
📝 摘要
西湖大学杨剑教授研究团队与合作者开发出基于泛基因组的联合组装（PIGA）新方法，构建了目前全球规模最大的人类泛基因组，发现人类基因组中约13%的未知序列。该团队采用二代与三代混合测序策略，降低了测序成本，实现大规模人群高质量基因组组装。大样本量泛基因组能赋能罕见病诊断，研究还识别出功能基因与调控元件，绘制详尽遗传变异图谱，定位关键复杂变异，为疾病遗传诊断提供依据，为人类健康和其他物种泛基因组研究提供新范式。
✍️ 编辑摘要
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📌 关键信息
- 西湖大学杨剑教授研究团队与合作者开发出基于泛基因组的联合组装（PIGA）新方法，构建了目前全球规模最大的人类泛基因组，发现人类基因组中约13%的未知序列
- 该团队采用二代与三代混合测序策略，降低了测序成本，实现大规模人群高质量基因组组装
- 大样本量泛基因组能赋能罕见病诊断，研究还识别出功能基因与调控元件，绘制详尽遗传变异图谱，定位关键复杂变异，为疾病遗传诊断提供依据，为人类健康和其他物种泛基因组研究提供新范式
🔎 来源对比
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- 已覆盖来源：财联社、IT 之家、中国科技网。
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📰 相关来源
中国科技网
我国科研团队开发出泛基因组构建新方法